Bệnh xương dễ gãy (OI) AKA

Bệnh xương dễ gãy (OI) AKA

Tuyên bố từ chối trách nhiệm

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi hoặc thắc mắc về y tế nào, vui lòng trao đổi với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn. Các bài báo về Hướng dẫn sức khỏe được củng cố bởi nghiên cứu được đánh giá ngang hàng và thông tin rút ra từ các hiệp hội y tế và các cơ quan chính phủ. Tuy nhiên, chúng không thể thay thế cho lời khuyên, chẩn đoán hoặc điều trị y tế chuyên nghiệp.

Bệnh tổ chức xương không hoàn hảo (OI) là một nhóm rối loạn di truyền gây ra xương yếu do khiếm khuyết hoặc thiếu hụt collagen loại I, một loại protein là thành phần cấu trúc chính trong xương và mô liên kết. Nó còn được gọi là bệnh xương giòn vì những người bị ảnh hưởng bởi nó thường có thể bị gãy xương nhiều lần mà dường như không có lý do rõ ràng. Bạn cũng có thể nghe thấy OI được gọi là Bệnh xương thủy tinh, bệnh Lobstein, Bệnh xương thủy tinh, bệnh Vrolik và bệnh Porak-Durante. Trong các loại viêm khớp nặng, mọi người có thể bị gãy xương trước khi được sinh ra và chết ngay sau khi sinh.

Bạn có thể đã nghe nói về sự không hoàn hảo của quá trình tạo xương trong bộ ba phim Unbreakable của M. Night Shymalan. Một trong những nhân vật chính, Elijah Price hay còn gọi là Mr. Glass, do Samuel L Jackson thể hiện, mắc chứng khiếm khuyết về phát sinh xương loại I. Như anh ấy nói, đó là một chứng rối loạn di truyền. Tôi không tạo ra một loại protein cụ thể nào tốt, và nó làm cho xương của tôi có mật độ rất thấp… rất dễ gãy.

Vitals

  • Bệnh lý xương không hoàn hảo (OI) là một nhóm các rối loạn di truyền gây ra xương yếu và giòn.
  • Bệnh thiếu hoàn hảo xương (OI) được chia thành nhiều loại khác nhau, nhẹ nhất và phổ biến nhất là loại I và nặng nhất là loại II.
  • Yếu tố nguy cơ thực sự duy nhất đối với sự không hoàn hảo của quá trình tạo xương là bạn có quan hệ họ hàng với ai.
  • Thật không may, không có cách chữa trị cho chứng khiếm khuyết của quá trình tạo xương. Tuy nhiên, thuốc, phẫu thuật và vật lý trị liệu có thể cải thiện sức mạnh của xương và giảm nguy cơ gãy xương.

Thật không may, không có cách chữa trị cho chứng khiếm khuyết của quá trình tạo xương. Tuy nhiên, có những phương pháp điều trị có thể cải thiện sức mạnh của xương, giảm nguy cơ gãy xương và giúp cuộc sống dễ dàng hơn một chút:

mất bao lâu thì Finasteride có tác dụng
  • Bisphosphonates: Những loại thuốc này làm giảm tốc độ phân hủy xương. Chúng được sử dụng rộng rãi để giúp xương chắc khỏe hơn trong trường hợp loãng xương và hoạt động theo cách tương tự đối với sự không hoàn hảo của quá trình tạo xương. Các thử nghiệm lâm sàng đã cho thấy những loại thuốc này có hiệu quả trong việc tăng mật độ khoáng chất của xương ở những người mắc chứng khiếm khuyết của quá trình tạo xương (Dwan, 2014).
  • Phẫu thuật: Phẫu thuật có thể là một lựa chọn điều trị quan trọng (Georgescu, 2013). Một kỹ thuật phẫu thuật quan trọng để điều trị chứng khiếm khuyết của quá trình tạo xương được gọi là phương pháp tạo xương (rodding), trong đó một thanh kim loại được đưa vào xương dài để ổn định xương gãy, đồng thời củng cố và làm thẳng các xương cong.
  • Niềng răng và nẹp: Mang nẹp và nẹp có thể hỗ trợ cho những người bị THK. Đây có thể là một cách hiệu quả để giảm đau và đảm bảo các khớp được căn chỉnh đúng cách.
  • Vật lý trị liệu: Các chuyên gia đồng ý rằng liệu pháp vật lý để cải thiện khả năng vận động và duy trì sức mạnh có thể cải thiện tính độc lập và chất lượng cuộc sống ở những người bị viêm khớp (Mueller, 2018).
  • Các liệu pháp thử nghiệm: Ngoài các lựa chọn đã được chứng minh nhiều hơn, các nhà nghiên cứu đã thử nghiệm các phương pháp trị liệu khác có thể mang lại hy vọng cho tương lai của bệnh không hoàn hảo về sinh xương. Hormone tăng trưởng , khi kết hợp với thuốc bisphosphonate, đã được chứng minh trong các nghiên cứu nhỏ là hữu ích trong việc cải thiện tốc độ tăng trưởng và mật độ xương ở trẻ em bị viêm khớp (Antoniazzi, 2010). Cấy ghép tế bàoLiệu pháp gen cũng đã được thử nghiệm trong các thử nghiệm nhỏ, và mặc dù cả hai phương pháp điều trị đều ở giai đoạn rất sớm, chúng cho thấy hứa hẹn về tương lai của chứng rối loạn xương này (Wang, 1996) (Horwitz, 2001).

Nếu bạn hoặc thành viên gia đình của bạn đang phải vật lộn với sự không hoàn hảo của quá trình tạo xương, Tổ chức Osteogenesis Imperfecta (OIF) là một nguồn lực tuyệt vời để tìm kiếm sự hỗ trợ.

Người giới thiệu


  1. Antoniazzi, F., Monti, E., Venturi, G., Franceschi, R., Doro, F., Gatti, D.,… Tatò, L. (2010). GH kết hợp với điều trị bisphosphonate ở bệnh thiếu hoàn hảo quá trình tạo xương. Tạp chí Nội tiết Châu Âu , 163 (3), 479-487. doi: 10.1530 / axis-10-0208, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20592128
  2. Dwan, K., Phillipi, C. A., Steiner, R. D., & Basel, D. (2014). Liệu pháp bisphosphonate cho bệnh không hoàn hảo của quá trình tạo xương. Cơ sở dữ liệu Cochrane về các đánh giá có hệ thống , (7), CD005088. doi: 10.1002 / 14651858.cd005088.pub3, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25054949
  3. Georgescu, I., Vlad, C., Gavriliu, T. S., Dan, S., & Pârvan, A. A. (2013). Điều trị phẫu thuật tại Osteogenesis Imperfecta - 10 năm kinh nghiệm. Tạp chí Y học và Đời sống , 6 (2), 205–213. Lấy ra từ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23904885
  4. Horwitz, E. M., Prockop, D. J., Gordon, P. L., Koo, W. W. K., Fitzpatrick, L. A., Neel, M. D.,… Brenner, M. K. (2001). Các đáp ứng lâm sàng đối với việc cấy ghép tủy xương ở trẻ em bị khiếm khuyết trầm trọng trong quá trình tạo xương. Máu , 97 (5), 1227–1231. doi: 10.1182 / máu.v97.5.1227, https://experts.umn.edu/en/publications/clinical-responses-to-bone-marrow-transplantation-in-children-wit
  5. Lim, J., Grafe, I., Alexander, S., & Lee, B. (2017). Nguyên nhân và cơ chế di truyền của Osteogenesis Imperfecta. Xương , 102 , 40–49. doi: 10.1016 / j.bone.2017.02.004, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28232077
  6. Mueller, B., Engelbert, R., Baratta-Ziska, F., Bartels, B., Blanc, N., Brizola, E.,… Semler, O. (2018). Tuyên bố đồng thuận về phục hồi thể chất ở trẻ em và thanh thiếu niên bị khuyết tật tăng sinh xương. Tạp chí Orphanet về các bệnh hiếm gặp , 13 , 158. doi: 10.1186 / s13023-018-0905-4, https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-018-0905-4
  7. Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp (NORD). (2007). Bệnh xương thủy tinh. Lấy ra từ https://rarediseases.org/rare-diseases/osteogenesis-imperfecta/
  8. Tổ chức Osteogenesis Imperfecta. (Năm 2020). Tổ chức Osteogenesis Imperfecta. Lấy ra từ https://oif.org/
  9. Paterson, C. R., Ogston, S. A., & Henry, R. M. (1996). Tuổi thọ ở sinh xương không hoàn hảo. BMJ , 312 , 351. Lấy từ https://europepmc.org/backend/ptpmcrender.fcgi?accid=PMC2350292&blobtype=pdf
  10. Plotkin, H. (2004). Hội chứng giòn xương bẩm sinh. BMC Nhi khoa , 4 , 16. doi: 10.1186 / 1471-2431-4-16, https://bmcpediatr.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2431-4-16
  11. Van Dijk, F. S., & Sillence, D. O. (2014). Bệnh sinh xương không hoàn hảo: Chẩn đoán lâm sàng, đánh giá danh pháp và mức độ nghiêm trọng. Tạp chí Di truyền Y học Hoa Kỳ Phần A , 164 (6), 1470–1481. doi: 10.1002 / ajmg.a.36545, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24715559
  12. Wang, Q., & Marini, J. C. (1996). Antisense oligodeoxynucleotides ngăn chặn một cách chọn lọc sự biểu hiện của alen collagen alpha 2 (I) đột biến trong nguyên bào sợi không hoàn hảo tạo xương loại IV. Một cách tiếp cận phân tử để điều trị các rối loạn tiêu cực chiếm ưu thế. Tạp chí Điều tra Lâm sàng , 97 (2), 448–454. doi: 10.1172 / jci118434, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/85 6 7966
Xem thêm